In occasione della prima Giornata europea delle malattie rare, promossa da alcune organizzazioni a livello italiano ed europeo, l'assessore provinciale alla Sanità e Politiche sociali Richard Theiner ha presentato la Rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, oltre alla sede di Bolzano del Servizio di Consulenza Genetica, diretta dal dottor Claudio Castellan.
In Alto Adige ci sono circa 2mila pazienti affetti da malattie rare. Le malattie considerate rare sono circa 6mila. Appartengono a questa categoria le patologie con prevalenza inferiore a cinque casi su 10mila abitanti.
Le caratteristiche che contraddistinguono una malattia rara sono le difficoltà di diagnosi, la scarsità di opzioni terapeutiche e di percorsi assistenziali strutturati, il decorso spesso cronico ed invalidante, l'impatto emotivo dovuto alla solitudine davanti alla malattia, la frequente ereditarietà della malattia.
L'età media del paziente altoatesino affetto da malattia rara si aggira attorno ai 40 anni. Nel 2006 l'esenzione più frequente per malattia rara è risultata quella per cheratocono - una patologia legata alla debolezza strutturale della cornea - seguita dalle alterazioni congenite del metabolismo del ferro; entrambe colpiscono in particolare i maschi. Il cheratocono colpisce anche le donne. Seguono i difetti ereditari di coagulazione, le connettiviti indifferenziate, la sindrome del nervo dispalstico.
La Provincia autonoma di Bolzano per far fronte alle esigenze dei malati affetti da malattie rare ha quindi siglato un accordo con la Regione Veneto, la Regione Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento per realizzare un'Area Vasta del Triveneto per le malattie rare.
L'obiettivo essenziale dell'Area Vasta per le malattie rare è quello di creare un ambito territoriale ampio nel quale riproporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, compresa la presa in carico in modo semplice per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita.
Potenziare l'assistenza sanitaria ai portatori di malattie rare significa orientare i servizi sanitari verso una migliore integrazione fra ospedale e distretto, dando continuità e sistematicità all'azione di coordinamento a livello locale.
La Giunta provinciale nel luglio scorso ha identificato come centro di riferimento per le malattie rare l'Ospedale Centrale di Bolzano e al suo interno le 12 Unità Operative, ciascuna per uno specifico gruppo di malattie rare. Il Centro di riferimento ha il compito di definire e certificare la diagnosi nonché di predisporre il piano terapeutico.
Dal 1 di febbraio 2008 sono entrati in vigore in Provincia Automa di Bolzano alcuni provvedimenti importanti per la tutela dei malati rari: l'esenzione dal pagamento della partecipazione al costo per l'erogazione dei farmaci specifici, ovvero nessun ticket; la concessione di alcuni farmaci da banco, individuati per il trattamento specifico di alcune malattie rare neurologiche, non rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale, ma di cui la Provincia si assumerà il carico economico.
Si stanno poi organizzando gruppi di lavoro clinici per elaborare altri percorsi assistenziali per altre aree di malattie, così da poter ampliare e aggiornare la lista dei farmaci concedibili dal SSP. Una rete di assistenza comune favorisce lo scambio, il confronto ed una crescita omogenea tra professionisti.
In questo senso il Centro di riferimento per le malattie rare è stato istituito a Bolzano presso il Servizio di Consulenza Genetica che ha sede in Corso Libertà,13/M, Tel. 0471 907109, genet@asbz.it
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