All’incontro organizzato da Magi-Euregio presenti i rappresentanti di associazioni di pazienti italiane ed europee. Bertelli: “Essere parte attiva dello sviluppo della sanità e del miglioramento della qualità della vita, è un nostro diritto, è un nostro dovere!”
Bolzano. Presso la sede Confcooperative Bolzano si è svolta qualche giorno fa la Tavola Rotonda internazionale “Rare genetic diseases: health care in the countries of the European Union” organizzata da MAGI Euregio, una Società cooperativa sociale di Bolzano. L’evento, svoltosi il 13 settembre, ha permesso ai partecipanti di mostrare il loro attivo impegno, attraverso le associazioni rappresentate, nel garantire ai malati di malattie rare (MR) le migliori opzioni terapeutiche e riabilitative disponibili, anche sopperendo alle lacune del Sistema Sanitario di provenienza e, in alcuni casi, della stessa comunità scientifica.
Alcuni dei relatori presenti sono anche genitori di bambini e ragazzi colpiti da queste rare e invalidanti patologie: grazie alla loro testimonianza è emerso che le organizzazioni di pazienti sono parte del sistema sanitario e sociale, non soltanto i beneficiari. Sono proprio i genitori dei piccoli pazienti, i pazienti stessi e le associazioni che li rappresentano, ad essere la più preziosa fonte di informazione e di speranza per le famiglie che si trovano ad affrontare, impreparati, malattie di questo tipo.
A condividere la propria esperienza sono state associazioni italiane ed europee, come “LND Famiglie Italiane Onlus, associazione di volontariato per la lotta alla Lesh-Nyhan presieduta da Paola Mazzuchi, che da anni promuove la reale integrazione di questi ragazzi ed il superamento della disinformazione e del pregiudizio con l’impiego corretto delle risorse presenti sul territorio. Dalla Francia è arrivata la testimonianza della Dott.sa Virginie Bros-Facer, Membro del “Consiglio Medico Sociale del Collectif Solidarité Handicap, Autour des maladies rares" (SOLHAND, Francia), istituito appositamente per sensibilizzare l'opinione pubblica verso il rispetto per le differenze di integrazione delle persone con disabilità, e per sostenere o organizzare azioni comuni per la lotta contro ogni forma di discriminazione in materia di disabilità.
Associazioni che rappresentano, dunque, la principale fonte di informazione, perché per la particolarità di queste malattie, rare ma numerose, non tutti i medici al di fuori del campo delle MR riescono ad inquadrare bene e precocemente la giusta patologia che gli si presenta e ancor meno sono informati riguardo ai centri specializzati e ai Trial clinici disponibili.
Le associazioni rappresentano però anche una grande fonte di speranza: grazie a donazioni, all’appoggio di Università, di enti pubblici o privati, a raccolte di fondi, eventi di beneficienza e partecipazioni a bandi finanziati, concretizzano effettivamente i loro sforzi finanziando opere altrimenti inesistenti perché non prioritarie dal punto di vista di una sanità globale, evidentemente più attenta alle esigenze dei molti. E’ il caso portato dalla Sig.ra Dorica Dan, presidente della Romanian Prader Willi Association (RPWA) e della Romanian National Alliance for Rare Diseases (RONARD) e madre di una ragazza portatrice della sindrome di Prader Willi. Grazie al Centro di Riferimento pilota per le Malattie Rare “NoRo” a Zalau in Romania Dorica e gli altri associati hanno messo a disposizione un servizio che permette ai malati rari di accedere a trattamenti specifici sviluppati con un approccio multidisciplinare.
Altro esempio eccellente è quello riportato per l’Alcaptonuria (AKU), rappresentata in questa occasione da tre illustri ospiti di altrettanti paesi, tra i quali il presidente della prima e più importante associazione, sorta in Inghilterra (AKU Society), il Dott. Nicolas Sireau (Cambridge, Inghilterra), la Prof.ssa Sylvia Sestini (Università di Siena) presidente dell’associazione italiana aimAKU e la Dott.ssa Andrea Zatkova (Università di Bratislava, Slovacchia) attiva nella ricerca su questa patologia ed ora impegnata nella costituzione della Società AKU in Slovacchia.
AKU Society e Royal Liverpool University Hospital hanno infatti lanciato una serie di studi clinici, riferibili al progetto nominato
“DevelopAKUre Clinical Trials”, in parte finanziato attraverso un finanziamento della Commissione europea, per valutare l'uso del farmaco Nitisinone in pazienti con AKU. Il Nitisinone è un farmaco attualmente in licenza per il trattamento di un’altra malattia metabolica rara chiamata tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1), ma non è ancora stato approvato per l'uso nei pazienti con AKU. Questo è in assoluto il primo potenziale trattamento del mondo per l’alcaptonuria.
Altro importante intervento, a testimonianza dell’impegno delle Università nella ricerca di cause e cure di malattie perlopiù ignorate dalle grandi industrie farmaceutiche, è stato quello della Prof.ssa Alla Salmina (Vice-Rettore dell' International Affairs, Krasnoyarsk State Medical University, Russia) che ha mostrato i risultati del lavoro di ricerca effettuato dal gruppo di studio coordinato dalla Prof.ssa Svetlana Yu. Nikulina su un gruppo di patologie cardiache di origine genetica.
Al termine delle sessioni di presentazione della Tavola Rotonda (moderata dalle Prof.sse Vanna Micheli, Lorenza Trabalzini e Sylvia Sestini dell’ Università di Siena), il dibattito conclusivo tra tutti i partecipanti ha portato ad evidenziare alcuni problemi comuni riscontrabili tra i diversi paesi Europei:
- difficoltà di diagnosi, quindi basso numero di pazienti /malattia;
- mancanza di visibilità per l’assenza di un efficiente sistema di monitoraggio;
- scarsità di centri di riferimento in grado di effettuare una giusta valutazione;
- distanza tra i pazienti e i pochi professionisti;
- generale mancanza di consapevolezza delle necessità del paziente e del livello dell’offerta sanitaria;
- difficoltà di accesso alle cure, in particolare quelle transfrontaliere.
I partecipanti all’incontro hanno espresso forti perplessità circa la prevista unificazione del sistema sanitario a livello europeo: le informazioni sono ancora poche o poco chiare e non esiste ad oggi una precisa linea guida circa le modalità operative di accesso alle prestazioni transfrontaliere e sulle differenti opzioni diagnostiche, terapeutiche e riabilitative distribuite sul territorio Europeo.
“Essere parte attiva dello sviluppo della sanità e del miglioramento della qualità della vita, è un nostro diritto, è un nostro dovere!” Sono le parole conclusive della presentazione del Dott. Matteo Bertelli, presidente di MAGI-Euregio, organizzatore dell’evento e genetista attivamente impegnato ormai da anni nella lotta alle malattie rare. Bertelli ha proposto ai partecipanti di stilare una lista di punti chiave da presentare tramite la Rappresentanza dell’Euregio a Bruxelles per garantire una voce, che abbia risonanza a livello Europeo, a chi non solo usufruisce della sanità, ma opera in essa, e con i più alti intenti ed i propri personali sforzi. Bertelli ha evidenziato la necessità di ‘fare rete’ tra associazioni nazionali ed internazionali perché, sottolineando il principio della LND Famiglie Italiane Onlus: Rari non vuol dire soli. Solo lo sforzo congiunto di associazioni che perseguono questo stesso principio può realmente e radicalmente cambiare il corso degli eventi per apportare benefici significativi alla qualità della vita di queste persone. (
http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/4693)
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