Per un Piano Nazionale per le Malattie Rare: proposte e indirizzi su come ridurre le diseguaglianze nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie in tempi di crisi.
Cosa comporta e quanto costa oggi un malato raro alle famiglie?
Partecipando all'iniziativa finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali con la legge 338/2000 art. 12 lettera f) ann. 2010, che poneva come obiettivo la rimozione delle condizioni di povertà e di esclusione sociale, UNIAMO FIMR Onlus ha risposto a questa domanda, focalizzando l'attenzione sulle regioni del sud d'Italia indicate dal bando come a rischio di povertà.
L'iniziativa, denominata Diaspro Rosso al nome della pietra porta fortuna del 2010, è durata un anno e ha avuto l'obiettivo non solo quello di creare un sistema di rilevazione dei bisogni assistenziali del malato raro, analizzando i costi sociali ed economici che questo comporta per il nucleo familiare, ma anche elaborare e proporre specifiche misure di sostegno per i malati rari a fronte di bisogni e criticità rilevate.
Come ampiamente dimostrato, la presenza di un Malato Raro in famiglia contribuisce in maniera sensibile all'impoverimento del nucleo familiare, non solo perché le necessità assistenziali comportano un'oggettiva riduzione delle capacità lavorative del malato raro e/o dei suoi familiari, ma anche per i costi che la famiglia deve affrontare per trovare una risposta al proprio problema.
E non c'è solo da considerare il problema economico: all'aumentare della gravità del malato aumenta l'isolamento sociale e la fragilità della famiglia. L'indagine ha evidenziato che le famiglie dei malati rari che vivono nelle regioni del sud hanno una maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese.
In questo percorso, oltre alle mondo associativo, parte importante hanno avuto i partner istituzionali del progetto che hanno analizzato dall'interno l'offerta del sistema dei servizi per il malato raro e verificato, nel confronto con le Associazioni, su quali carenze è possibile e necessario intervenire.
Dopo aver analizzato dati analoghi già disponibili per fare un lavoro che andasse a integrare quanto già esistente, si è deciso di concentrare il lavoro sulla rilevazione dei costi che gravano sulle famiglie in relazione ai bisogni reali che l'assistenza di un tale paziente comporta, individuando delle proposte che permettano di appianare disservizi e fronteggiare il rischio di impoverimento delle famiglie.
La scelta delle patologie è stata operata in base a criteri che permettessero di raccogliere il maggior numero di dati possibili su un ampio spettro di bisogni assistenziali per questo primo progetto pilota. Sono stati coinvolti i famigliari di riferimento delle persone affette da: Sindrome da Delezione del Cromosoma 22Q11.2 (Sindrome di Di George), Distrofia Muscolare di Duchenne, Corea di Huntington, Sclerosi Tuberosa e Sindrome di Williams ed ha interessato i 9 territori regionali partner del progetto: Veneto, Liguria, Toscana, Puglia, Lazio, Campania, Basilicata, Calabria e Sicilia.
Nell'indagine sul campo, svolta durante luglio e ottobre del 2012, sono state intervistate oltre 200 famiglie di malati rari attraverso questionari compilati on-line, interviste telefoniche, e interviste faccia a faccia. I risultati ottenuti riguardano:
La diagnosi, dove i tempi lunghi e le incertezze costringono 3 persone su 10 a spostarsi dalla propria regione (soprattutto dal Sud) per ottenere un responso certo.
I centri di competenza e altri servizi sanitari: il 14% degli intervistati non ha un centro di competenza a cui fare riferimento; la maggioranza di chi ha un centro di riferimento è costretto a sobbarcarsi un percorso di Km 200 di media per raggiungerlo. Per molti, soprattutto per chi risiede nelle regioni del sud e per chi ha bisogno di più giorni per fare i controlli, alla distanza si aggiungono le spese per la trasferta, fino a ?1.000 l'anno per le patologie più gravi.
La rete dei servizi: il quadro della situazione si conferma ancora molto frammentato, diverso da regione a regione. Tra i problemi più sentiti è la carenza nella erogazione di prestazioni di tipo riabilitativo per cui in 1 caso su 3 le famiglie contribuiscono, in toto o in parte, al pagamento di questo servizio con una spesa media annua di ? 1.350, segue la terapia occupazionale e/o esercizi per svolgere le attività quotidiane (21,1%), a pagamento in quasi 4 casi su 10 (spesa media annua ?1.800)e l' assistenza psicologica ai famigliari (24,7%), a carico delle famiglie in un caso su 2 (spesa media annua ?1.000).
I diritti esigibili: a fronte di un notevole impegno economico delle famiglie solo l'8,4% è beneficiaria di contributi economici da parte della Regione, della Provincia, dei Comuni e/o loro delegati nel 2011, e si segnalano problemi anche rispetto al riconoscimento della patologia rara in sede di commissione per l'invalidità civile e l'indennità di accompagnamento.
Malato raro e famiglia: in generale 6 persone su 10 non sono autonome e 3 persone su 4 richiedono un'assistenza continuativa nella vita quotidiana per cui una famiglia su 4 deve ricorrere a personale a pagamento con un spesa media di circa ? 400 mensili. I problemi rispetto al lavoro del familiare di riferimento sono maggiori nei primi 3 anni successivi all'insorgenza dei sintomi della malattia: una persona su due (53,1%) dichiara di avere problemi sul lavoro. Difficoltà si registrano anche successivamente anche se in misura leggermente più contenuta (38,5%).
In conclusione l'assistenza a un malato raro, che include anche riabilitazione, protesi/ausili, controlli, visite specialistiche, incide pesantemente sul bilancio familiare: la spesa media annua è di circa ? 3.350 che possono arrivare a ? 6.850 nei casi più gravi.
L'indagine ha evidenziato che le famiglie dei malati rari che vivono nelle regioni del sud hanno una maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese.
Quali le proposte emerse per passare dai bisogni agli impegni negli incontri di lavoro con le Associazioni e con tutti i portatori di interesse del settore delle malattie rare?
Sugli aspetti normativi è emerso che è fondamentale:
Aggiornare l'elenco della malattie rare
Rivedere i LEA per le malattie rare (aggiornare il nomenclatore di protesi/ausili e presidi; rivedere le modalità di accesso ai farmaci e ai prodotti dietetici; etc)
Necessità di riorganizzazione della rete dei Centri di Competenza, per garantire ai malati rari l'effettivo expertise necessario in sede diagnostica e terapeutica-assistenziale.
Rivedere le norme concernenti l'erogazione dei sussidi per evitare frammentarietà e disequità di trattamento, anche attraverso la semplificazione delle procedure burocratiche
Sugli aspetti infrastrutturali e organizzativi è importante che si proceda a:
Implementazione del Fascicolo Sanitario Elettronico nella logica di far viaggiare l'informazione e non i pazienti.
Messa a regime dei Registri regionali dei malati rari
Favorire l'utilizzo della telemedicina
Potenziamento delle help-line e degli sportelli per le malattie rare
Potenziamento dell'assistenza territoriale e dei servizi di sollievo e di sostegno psicologico alle famiglie
Sostenere l'inserimento lavorativo
L'impegno di Uniamo FIMR Onlus è quello di continuare a valorizzare il ruolo dell'associazionismo come interlocutore fondamentale in tutti i tavoli di programmazione in tema di malattie rare per mettere al centro del sistema il paziente e l'esperienza di chi quotidianamente è impegnato nella sua assistenza.
Partner del progetto:
-Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare
-Regione Veneto - Coordinamento regionale per le Malattie Rare
-Regione Puglia - Coordinamento regionale Malattie Rare
-Regione Liguria - ARS Liguria
-Regione Basilicata - Dipartimento Salute, Sicurezza e Solidarietà
Sociale, Servizi alla Persona e alla Comunità
-Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" - Messina
-Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono-Pausilipon -
Napoli
-Azienda U.S.L. Roma A
-Società della Salute di Firenze
-Comune di Reggio Calabria
-Assessorato alla Formazione e Assessorato alle Politiche per il Lavoro e promozione Economica - Comune di Scandicci (Fi)
-Hanno collaborato inoltre al progetto
- Associazione AISW
- Associazione AIDEL 22
- Associazione AST
- Associazione PARENT PROJECT
-- Centro NeuroMed, Pozzilli
- CARD Confederazione Associazioni Regionali di Distretto
- SIMG Calabria, Società Italiana Medicina Generale
- Regione Calabria, Coordinamento regionale per le Malattie Rare
- Regione Campania, Centro Coordinamento Malattie Rare
-Regione Lazio, ARS Lazio e Registro regionale Malattie Rare
- Regione Siciliana, Osservatore Epidemiologico
- Regione Toscana, Registro toscano Malattie Rare
Progetto finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, legge 383/2000 art. 12 lettera f) ann.2010
DATI
1. La diagnosi
I tempi per arrivare alla diagnosi sono mediamente lunghi, variano da un anno per la Distrofia Muscolare di Duchenne a oltre sei per la Corea di Huntington, e circa il 30% degli intervistati ha dovuto spostarsi fuori regione per avere la diagnosi definitiva, soprattutto chi risiede nelle Regioni del Sud, con un aggravio di costo per le famiglie e per il SSN. Prima di arrivare alla diagnosi definitiva in 4 casi su 10 sono state fatte altre diagnosi. In un caso su due, anche dopo la diagnosi, le famiglie cercano conferma da altri specialisti sia del pubblico (44%) che del privato (20%).
2. I centri di competenza e altri servizi sanitari
L'86% degli intervistati ha un centro di competenza a cui fare riferimento che dista mediamente 190km (di sola andata) dalla casa del malato raro.
I controlli presso il centro di competenza sono fatti con una frequenza annuale nel 31,3% dei casi, semestrale nel 38,3% dei casi, trimestrale o più frequente nel 27% dei casi.
Nel 27% dei casi è necessario pernottare fuori con una spesa media annua (viaggio, vitto, alloggio) di ?500,00. Questa spesa è chiaramente crescente in funzione delle frequenza dei controlli (?450,00 per gli annuali, ?600,00 per i semestrali, ?1000,00 per i trimestrali).
Oltre ai controlli presso il centro di competenza, nel corso degli ultimi 12 mesi il 62% dei malati rari ha avuto bisogno di altre visite specialistiche.
Nella totalità dei casi il malato raro, per recarsi al centro di competenza per effettuare i controlli, è accompagnato da una persona che in 8 casi su 10 deve assentarsi dal lavoro.
Inoltre le persone con malattia rara ricorrono in misura molto maggiore ai servizi sanitari rispetto alla popolazione generale, ad esempio il dato medio di accessi al Pronto Soccorso è del 7,10% (Indagine Multiscopo sulla famiglia - ISTAT 2011) contro il dato medio del campione di indagine sui malati rari che è del 10,50%.
3. Assistenza territoriale
In generale la soddisfazione per l'assistenza socio-sanitaria ricevuta a livello territoriale non è alta: la media è di 2,8 su una scala di valutazione 1-5 (1=per nulla, 5=molto).
La soddisfazione maggiore è per i centri di competenza con un 3,9; seguono i Medici di Medicina Generale e i Pediatri di Libera Scelta con un 3,1; mentre i Distretti Socio-sanitari hanno solo un 2,7.
Il gradimento più alto in assoluto lo hanno ottenuto le Associazioni: l'85% degli intervistati è iscritto ad una associazione e l'indice di gradimento è pari a 4.
Entrando nel particolare dei servizi usufruiti, dopo, ovviamente, gli esami clinici (fruiti negli ultimi 12 mesi dall'80,5% dei rispondenti e completamente gratuiti per il 74% degli intervistati), gli interventi riabilitativi (fisioterapia, logopedia, etc.) sono i servizi più usufruiti (66,8%): in 1 caso su 3 le famiglie contribuiscono, in toto o in parte, al pagamento di questo servizio per una media di ? 1.350,00 l'anno.
Seguono i farmaci (63,2%; in questo caso le famiglie contribuiscono in un caso su 2 con una spesa media di ?400,00 l'anno); vengono dietro protesi/ausili e presidi sanitari (47,1%; in un caso su 3 a carico della famiglia, almeno in parte, per una spesa annua in media di ?550,00)
A ruota arrivano:
Assistenza psicologica ai famigliari (24,7%), a carico delle famiglie in un caso su 2 (spesa media annua ?1.000,00)
Integratori alimentari/alimenti particolari (23,7%), a carico delle famiglie in 8 casi su 10 (spesa media annua ?400,00)
Terapia occupazionale e/o esercizi per svolgere le attività quotidiane (21,1%), a pagamento in quasi 4 casi su 10 (Spesa media annua ?1.800,00)
4. Diritti esigibili
L'85% ha avuto l'accertamento della presenza di handicap ai sensi del comma 1, art. 3 della L. 104/1992 (il 5% è in attesa della risposta) e il 73% ha avuto il riconoscimento della gravità di cui al comma 3, art. 3 della L. 104/1992 (0,6% in attesa di risposta); il 72% ha avuto il riconoscimento dell'invalidità (L. 118/1971; L. 18/80) e il 7% è in attesa di risposta; il 53% ha avuto riconosciuta l'indennità di accompagnamento (L. 18/80) e l'8% è in attesa di risposta; il 94% ha l'esenzione dal pagamento del ticket, mentre appena l'8,4% sono beneficiari di contributi economici da parte della Regione, della Provincia, dei Comuni e/o loro delegati nel 2011.
5. Malato raro e famiglia
Il 75% degli intervistati che ha partecipato all'indagine necessita di un'assistenza continua, con un 57% che è poco o per nulla autonomo. Questo comporta che in un caso su 4 (25%) la famiglia deve ricorre al pagamento di una o più persone per l'assistenza in casa alla persona con malattia rara, la spesa è mediamente di circa ?400,00 mensili.
Il familiare di riferimento per l'organizzazione della cura e dell'assistenza al malato raro è:
Generalmente donna (nel 60% dei casi);
Coniugata (82% dei casi);
Genitore o coniuge del malato raro;
Con buona scolarità (22% con laurea e 52% con diploma di scuola media superiore o diploma di scuola professionale);
Il 67,4% lavora: il 47,4% a tempo pieno e il 20,4 a tempo parziale;
Il 6% si è ritirato dal lavoro anzitempo e un 9% è casalinga: la metà di quanti sono ritirati dal lavoro anzitempo o sono casalinghe ha fatto questa scelta per assistere la persona con malattia rara (mediamente intorno ai 36 anni).
I problemi rispetto al lavoro del familiare di riferimento sono maggiori nei primi 3 anni successivi all'insorgenza dei sintomi della malattia: una persona su due (53,1%) dichiara di avere problemi sul lavoro. Difficoltà si registrano anche successivamente anche se in misura leggermente più contenuta (38,5%)
Si tratta soprattutto di:
Necessità di riduzione dell'orario di lavoro (22,6% nei primi 3 anni; 22,1% ultimo anno)
Difficoltà a mantenere il lavoro (15,8% nei primi 3 anni; 12,1% ultimo anno)
Nei primi tre anni dall'insorgenza dei sintomi il 7,9% del campione ha fatto ricorso ai due anni di congedo straordinario, il 7,4% si è ritirato dal lavoro e il 6,3% ha cambiato lavoro per essere più vicino a casa.
L'assistenza a un malato raro, che include anche riabilitazione, protesi/ausili, controlli, visite specialistiche, incide pesantemente sul bilancio familiare: la spesa media annua è di circa ?3.350,00 che aumentano a seconda della gravità della patologia:
?6.850,00 per MR per nulla autonomi
?3.380,00 per MR poco autonomi
?2.450,00 per MR abbastanza autonomi
?1.150,00 per MR autonomi
In generale si evince che le famiglie dei malati rari hanno una maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese della medie del paese, in particolare quelle del Sud
Il peso dell'assistenza al malato raro grava principalmente sulla famiglia, con conseguenti problemi psicologici dell'intero nucleo, in particolare, in una scala da 1 a 5:
Ha cambiato la vita quotidiana della famiglia 4,1
Ha cambiato le prospettive per il futuro della famiglia 3,8
Ha modificato i progetti di vita personali del familiare di riferimento 3,6
Ha rafforzato i legami familiari 3,5
Ha ridotto la vita sociale dei componenti della famiglia 3,1
Ha modificato i progetti di vita personali di altri componenti della famiglia 3
Ha incrinato la relazione fra i coniugi 2,2
All'aumentare della gravità del malato aumenta l'isolamento sociale e la fragilità della famiglia.
Pochi i malati rari (> 16 anni) che trovano spazio nel mondo del lavoro (appena 6% sono impiegati), il 3,7% è occupato, il 2,2% è in inserimento lavorativo, il 4,2% è disoccupato, il 2,6% è in cerca di prima occupazione. In questo quadro di ridotta occupazione, l'insorgenza della malattia rara ha comportato l'abbandono del lavoro per l'8,6% dei malati rari e la riduzione dell'intensità dell'attività lavorativa per il 5,7%.
Serena Bartezzati
Ufficio stampa UNIAMO FIMR Onlus - Mob. 3489845769; 349 7615563 e-mail serena.bartezzati@uniamo.org
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