Quest'anno, in occasione dellaGiornata sulle malattie rare, i pazienti e i loro familiari hanno un motivo in più per essere ottimisti: la nascita dell'iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare(International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC). L'iniziativa è stata lanciata ad aprile 2011 da Commissione Europea e National Institute of Health americano. Questo Consorzio riunisce enti governativi, ricercatori, associazioni dei malati, membri dell'industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario. Ad oggi ne fanno parte, anche quei soggetti che, come laFondazioneTelethon, vantano una solida tradizione per quanto riguarda il finanziamento della ricerca su queste patologie.Tale progetto permetterà di attuare politiche coordinate al livello mondiale, per il finanziamento della ricerca sulle malattie rare. Il suo obiettivo principale è quello di disporre, entro il 2020, di 200 nuove terapie per le malattie rare e di rendere fruibili i test diagnostici per la maggior parte delle oltre settemila patologie note. Nell'ambito della ricerca sulle malattie rare, quindi il coordinamento delle iniziative diventa la chiave del successo e consente di massimizzare le scarse risorse messe a disposizione dai grandi investimenti pubblici e privati. La governance dell'iniziativa prevede un ruolo importante della comunità scientifica nel processo strategico e decisionale con il coinvolgimento di scienziati di riconosciuta eccellenza nell'ambito delle malattie rare. Proprio in questa direzione vanno le nomine diAndrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) nel comitato dedicato alla diagnosi e ai temi correlati, in primis la genomica, e, per quello focalizzato sulle terapie, diLuigi Naldini, direttore dell'Istituto Telethon di Milano (Tiget).
«Considero positivi i principi ispiratori dell'iniziativa IRDiRC. - commentaFrancesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon - Nell'ambito delle malattie rare è cruciale unire le forze ed evitare di disperdere risorse che sono da sempre limitate rispetto a quelle mobilitate per le patologie più diffuse. È incoraggiante che il Comitato Esecutivo abbia ritenuto fondamentale il coinvolgimento di figure con una statura universalmente riconosciuta nella comunità internazionale di scienziati dedicati alla ricerca su queste malattie. La nomina di Andrea Ballabio e Luigi Naldini è una conferma che IRDiRC sta procedendo in questa direzione e che la nostra ricerca svolge un ruolo primario internazionalmente.»
Telethon partecipa alla Giornata delle malattie rare, giunta alla sua quinta edizione, a iniziative locali, con i suoi volontari, sparse su tutto il territorio nazionale organizzate e volute dalle associazioni dei malati. InoltreFrancesca Pasinelli, direttore generale Telethon, ha parlato dei temi della ricerca nella trasmissione tvUno Mattina di oggi dedicata alla promozione presso gli italiani di una cultura condivisa sulle malattie genetiche rare. La giornata promossa in tutta Europa daEurordis e coordinata in Italia da Uniamo Federazione italiana malattie rare onlus, è il più importante appuntamento nel mondo per la comunità dei malati rari, delle loro famiglie e della ricerca. La solidarietà è stata scelta come tema per la campagna del 2012 per concentrarsi sulla necessità di collaborazione e sostegno reciproco tra le malattie, i soggetti interessati di tutti i Paesi .
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