Dall'Associazione RP Liguria 20mila euro per la ricerca di Sandro Banfi dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e della Seconda Università Napoli: la consegna ufficiale dell'assegno al ricercatore da parte dell'Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina avverrà il prossimo 16 febbraio alle ore 15.00 presso lo Starhotel President di Genova. Il finanziamento servirà per sostenere uno studio sulle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento genomico (Next Generation Sequencing, Ngs).
La retinite pigmentosa (RP) è la forma più frequente di distrofia retinica ereditaria e le conseguenze principali possono essere cecità notturna e progressiva, degenerazione della retina nelle regioni periferiche con una riduzione del visus che talvolta culmina in cecità. Secondo la valutazione di un comitato di revisori indipendenti, tra i progetti presentati quello di Sandro Banfi -"Studio delle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive: verifica del ruolo di Copy Number Variation (CNV) e identificazione di nuovi geni responsabili tramite Next Generation Sequencing (NGS)" - si è contraddistinto per la qualità scientifica, la rilevanza dell'impatto rispetto all'entità numerica dei potenziali fruitori e per le tecniche che verranno utilizzate.
L'associazione RP della Liguria è convinta che questo progetto darà un contributo significativo allo sviluppo di un protocollo efficace per determinare i difetti genetici di quei pazienti ancora privi di una diagnosi molecolare specifica della loro patologia.
Poiché protocolli di trattamento, basati sulla terapia genica, potrebbero rendersi disponibili nella pratica clinica nell'immediato futuro, questa ricerca potrà dare maggiore fiducia e speranza a tutti coloro che soffrono di queste gravi malattie.Nonostante il periodo di crisi economica che colpisce la sanità, la ricerca, ma più in generale la società intera, l'associazione RP Liguria è compiaciuta e orgogliosa di sostenere in totale autonomia un innovativo progetto di ricerca scientifica.
Per informazioniUfficio stampa Telethon: Filippo degli Uberti, fd_uberti@telethon.it - 06 44015314;Anna Maria Zaccheddu, zaccheddu@telethon.it - 06 44015402
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