Lo studio "A long non-coding RNA controls muscle differentiation by functioning as a competing endogenous RNA", realizzato dal team della Prof.ssa Irene Bozzoni dell'Università "Sapienza" di Roma e pubblicato oggi dalla rivista scientifica Cell, è stato finanziato dall'associazione di genitori Parent Project Onlus e Telethon
Il meccanismo scoperto dai ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "C. Darwin" della Sapienza potrebbe essere definitoun sistema di contromisure molecolari in cui alcune molecole agiscono proteggendo gli RNA che sono deputati alla sintesi di proteine dall'attacco di specifiche molecole inibitrici. Gli RNA deputati alla sintesi di proteine sono gli RNA messaggeri e la loro funzione è ben nota da molto tempo. Più recente è invece la scoperta che gli RNA messaggeri sono controllati da piccoli RNA, chiamati microRNA, che ne bloccano la funzione, spesso portandoli a "distruzione", analogamente ad un missile che colpisce il suo target.
La scoperta del gruppo della Sapienza rivela che le cellule mettono in atto delle contromisure contro tale attacco, cercando, in opportune condizioni, di deviare i missili (microRNA) dai loro target (RNA messaggeri). Tali sistemi di contromisura sono attuati da molecole di RNA (RNA decoy) che non codificano per proteine ma che hanno sequenze in grado di attirare su di se i microRNA impedendone l'azione di disturbo sugliRNA messaggeri. Nel lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell (Cesana et al.,Cell, vol. 147, issue 2) , è stato dimostrato che l'azione di tali molecole è fondamentale nel controllare il corretto differenziamento di cellule muscolari. In particolare è stato osservato che durante il differenziamento muscolare viene prodotto un RNA decoy (linc-MD1) che sequestrando due microRNA (miR-133 e miR-135) permette la sintesi di proteine che svolgono un ruolo chiave nell'indurre il differenziamento muscolare. Inoltre tale RNA non codificante è assai poco espresso in cellule distrofiche umane, indicando in questa carenza una delle cause del ritardo differenziativo che si osserva in tale patologia. Tali osservazioni aprono la strada a nuove, importanti strategie terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne.
Questa scoperta apre un nuovo scenario nella comprensione delle funzioni di quella consistente parte del genoma umano che si è scoperto non codificare per proteine. E' noto, infatti, chenelle cellule di mammiferosolo una piccola percentuale del DNA produce RNA che saranno tradotti in proteine, mentre, al contrario, si stanno scoprendo sempre nuove funzioni per quella grossa porzione del genoma che è trascritta in RNA non codificanti. Proprio questa componente "non codificante" sembra essere quella che ci contraddistingue dagli organismi più semplicie che sarebbe responsabile dell'aumento della complessità funzionale dei mammiferi e dell'uomo in particolare.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da un'alterazione del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X. É la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica; comporta una progressiva degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. In Italia sono oltre 5.000 le persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. La distrofia di Becker ne è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Parent Project Onlus , l'associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e in programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia e per tutta la Comunità Duchenne. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), presente oggi in otto regioni, che elabora progetti d'informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. Maggiori informazioni sul sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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Telethon Italia , l'organizzazione fondata da Susanna Agnelli nel 1990 per sostenere la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare e le altre malattie genetiche in Italia. Ad oggi ha investito in ricerca oltre 350 milioni di euro, finanziando 2351 progetti su oltre 450 malattie. In particolare sono oltre 10 anni che Telethon sostiene il lavoro di Irene Bozzoni e del suo gruppo, su cui ha investito complessivamente oltre 730mila euro. Maggiori informazioni sul sito internetwww.telethon.it
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