Nel futuro per chi è affetto da forme di Fibrosi Cistica meno ?classiche' una speranza di guarigione potrebbe essere offerta da una terapia molecolare in grado di agire sul processo di espressione genica detto ?splicing'. È infatti dal funzionamento errato di questo processo che in alcuni specifici casi si avvia il meccanismo patogeno di malattie come appunto fibrosi cistica e emofilia.
A studiare la possibilità di terapie in grado di intervenire direttamente sul processo è il gruppo di genetica molecolare diretto dal dottor Franco Pagani dell'Istituto di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (ICGEB) di Trieste. Ne dà notizia oggi la testata www.osservatoriomalattierare.it
L'ICGEB rappresenta certamente un'eccellenza della ricerca di base; quella che fa meno notizia, ma le cui scoperte costituiscono poi il fondamento per iniziative di trasferimento sul piano della diagnostica e anche della terapia. Il progetto del dottor Pagani è sostenuto dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e da Telethon.
"La forma classica, o comunque maggiormente diffusa di FC - spiega il dottor Pagani - è quella dovuta alla mutazione DF 508 (Delta Effe): quelle che noi studiamo invece sono mutazioni meno diffuse, dette appunto mutazioni di splicing".
"In questi casi il problema, che va poi a causare la malattia, si manifesta a livello della trasformazione dell'Rna messaggero - spiega Pagani - è il processo dello splicing dunque che compie un errore ed è diverso dai casi in cui invece è proprio solo l'amminoacido, e dunque la proteina, ad essere mutata. In questi casi è più difficile intervenire. Sapendo invece che potremmo intervenire sul processo cerchiamo, con studi che per ora sono a livello di modello cellulare, di trovare un modo per modificarlo in modo che il risultato sia corretto, e dunque di fatto andando a guarire una malattia".In sostanza insomma da questi studi potrebbe un giorno scaturire una terapia genica per le specifiche forme di fibrosi cistica dipendenti dallo splicing.
"Sui tempi non possiamo esprimerci - conclude - non si può dire ora quando arriveremo a fare la sperimentazione sull'uomo perché ci sono dette tappe che vanno rispettate, una volta che saremo riusciti ad intervenire con successo sull'animale allora potremo passare all'uomo". La ricerca del dottor Pagani è una di quelle che verranno presentate - discutendo lo stadi di avanzamento - nel corso dell'ottava convention dei ricercatori della FC che si terrà a Verona dal 2 al 4 dicembre prossimo.
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