Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono statiassegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica* diTelethon con metodi** rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro - 2,3milioni in più rispetto al 2009 - i fondi stanziati quest'anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che sisvolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.
Con questi soldi, raccolti grazie alla generosità degli Italiani, saranno finanziati 40 progetti incentrati sudiverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuitisull'intero territorio nazionale. A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di piùgli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infattidi mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull'uomo.
Èil caso per esempio della terapia genica per l'amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecitàereditaria: dopo averne già dimostrato la sicurezza e l'efficacia su 12 pazienti (di cui 5 italiani), iricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l'Istituto Telethon di genetica emedicina (Tigem) e il Children's Hospital di Philadelphia, proseguiranno con la sperimentazione su altri12 pazienti (di cui 3 italiani).
I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell'ambito della ricerca Telethon,per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia "new entry" come l'alcaptonuria o lasindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione,come l'epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare iricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni dipersone nel mondo.
Ma non è tutto: la novità di quest'anno sono infatti i "Program Project", tre programmi di ricerca sullemalattie genetiche il cui motto potrebbe essere "l'unione fa la forza". L'obiettivo di questo nuovo tipo difinanziamento - 1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni- è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme leproprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura moltopiù velocemente che se lavorassero da soli. Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa StefanoFerrari dell'Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull'epidermolisi bollosa,malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano sioccuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento dellecentrali energetiche delle nostre cellule. Infine, il programma coordinato da Carla Taveggia dellaFondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano sarà incentrato sulle neuropatiedemielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.
Un'altra novità è l'adesione di Telethon al movimento dell'open access: se la missione di Telethon èsostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare ladiffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che laricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e deidonatori. D'ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia dellepubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UKPubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricercascientifica, tra cui la Wellcome Trust, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici e aspira adiventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell'intera Europa.Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l'unica italiana.
«Siamo molto soddisfatti di com'è andata» dichiara Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.«Come sempre la Commissione ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agliobiettivi di Telethon. Inoltre, quest'anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispettoal 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l'anno scorso,per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente».
Anche quest'anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.Roma, 26 luglio 2010
Per informazioni
Ufficio stampa Telethon: Filippo degli Uberti, 06 44015314 - 335 7156263www.telethon.it
*La Commissione medico scientifica di TelethonComposta da 30 scienziati di fama internazionale, la Commissione si è riunita a Milano dal 16 al 18 giugno: apresiederne i lavori Michael Caplan, direttore del dipartimento di Fisiologia cellulare e molecolare della YaleSchool of Medicine. Per evitare possibili conflitti di interesse, le presenze italiane sono volutamente ridotte: soltanto3 dei membri che hanno partecipato ai lavori svolgono la loro attività nel nostro Paese. Inoltre i componenti dellaCommissione sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica al massimo per quattro anni.
**Il metodo del peer reviewIl metodo adottato per valutare i progetti presentati dai ricercatori italiani in risposta al bando annuale di Telethon èquello del peer review, l'unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalleprincipali riviste scientifiche. Telethon applica i criteri del peer review alla valutazione di tutte le sue iniziative diricerca, inclusi i propri istituti (l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l'Istituto Telethon digenetica e medicina di Napoli, l'Istituto Telethon Dulbecco per le carriere scientifiche). Accanto alla qualitàscientifica, la Commissione adotta anche altri due importanti criteri di valutazione: la rilevanza rispetto allamissione di Telethon (far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche, dando priorità aquelle trascurate dai grandi investimenti) e la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generareinformazioni utili a elaborare o migliorare una terapia
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