Un calcio alla distrofia muscolare: adarlo insieme ai giocatori in campo allo Stadio Braglia di Modena perla 19ma edizione de "La Partita del Cuore" saranno anche iricercatori Telethon guidati da Alessandra Ferlini, del dipartimentodi Medicina sperimentale e Diagnostica dell'Università di Ferrara.In concomitanza con l'evento di solidarietà organizzato dallaFondazione Telethon e dalla Nazionale Cantanti per contribuire allaricerca scientifica sulla distrofia muscolare, ha preso infatti ilvia uno studio clinico internazionale finanziato dall'aziendafarmaceutica olandese Prosensa che potrebbe rivoluzionare la vita deipazienti affetti da questa grave malattia genetica che colpisce imuscoli.
In collaborazione con altri due gruppidi ricerca, rispettivamente svedese e belga, i ricercatori guidati daAlessandra Ferlini proveranno a verificare direttamente su 12pazienti - di cui 6 italiani - la sicurezza e l'efficacia diun trattamento farmacologico altamente innovativo, chiamato PRO044.L'obiettivo? Trasformare la forma più grave di distrofia, quelladi Duchenne, nella variante di Becker: concretamente significherebbeavere un'aspettativa di vita normale (e non di 35-40 anni com'èmediamente per chi ha la Dmd) e mantenere la capacità di camminareanche in età adulta invece che essere costretti alla carrozzinaentro l'adolescenza. Tenendo sotto controllo gli inevitabiliproblemi cardiaci, questi pazienti potrebbero assistere a una verarivoluzione nella propria qualità della vita.
A livello di Dna, a fare la differenzatra le due forme della malattia è semplicemente la posizione deldifetto genetico all'interno del gene della distrofina, proteinaessenziale per il funzionamento dei muscoli. Oggi si conosconocentinaia di alterazioni di questo gene (il più grande in assolutodi tutto il nostro patrimonio genetico) che possono provocare ladistrofia: la maggior parte determina un'assenza completa delladistrofina, che a livello clinico si traduce nella forma di Duchenne.Esistono però alterazioni più rare che portano alla produzione diuna distrofina più corta, ma comunque parzialmente funzionante: perl'organismo "è meglio che niente" ed ecco che si ha la formameno grave di Becker. Alla luce di questo, la terapia che iricercatori stanno iniziando a sperimentare sfrutta la capacità dipiccole molecole di Rna, chiamate oligonucleotidi antisenso, dilegarsi a specifiche regioni del gene della distrofina e dimascherarle così al macchinario cellulare addetto alla sintesi delleproteine. In questo modo il difetto genetico responsabile viene"bypassato" e si ha la sintesi di una proteina tronca ma capacedi svolgere almeno parzialmente la propria funzione all'interno deimuscoli.
È chiaro che siamo di fronte a unaterapia personalizzata: ciascuna specifica alterazione richiederà unfarmaco molecolare diverso. Ad oggi i ricercatori hanno individuatoben 80 diverse mutazioni che potrebbero diventare bersaglio di questoapproccio terapeutico: potenzialmente si potrebbero così trasformarenella forma di Becker circa l'85% dei casi di distrofia diDuchenne. La speranza dei ricercatori è di fare da apripista: sequesto studio darà i risultati sperati (attesi per la finedell'anno) lo stesso approccio potrebbe essere replicato per tuttele mutazioni conosciute.
Ferlini e collaboratori, grazie ancheal supporto del dipartimento di Pediatria dell'Azienda ospedalieradi Ferrara che ha messo a disposizione la struttura per lo studioclinico, sono già al lavoro: con la speranza di vincere la loropersonalissima partita.
.png)