Contarsi, ma non solo. Anche conoscersi bene. Sono questi i due obiettivi del Registro dei pazienti neuromuscolari, nato per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne-Becker, atrofia muscolare spinale (Sma) e sclerosi laterale amiotrofica (Sla). In futuro si prevede di allargare la raccolta dei dati anche ad altre malattie neuromuscolari. Nato dall'alleanza tra quattro associazioni di pazienti - Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm - e la Fondazione Telethon per provare a ordinare e aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie, il registro sarà presentato a Roma il 5 settembre nell'ambito del V convegno nazionale Asamsi-Famiglie SmaV Convegno Nazionale Asamsi-Famiglie SMAV Convegno Nazionale Asamsi-Famiglie SMA.
L'incontro si terrà presso l'Holiday Inn Parco dei Medici, in Viale Castello della Magliana 65 (per il programma dettagliato, www.asamsi.it, oppure
www.famigliesma.org).
Attualmente non esiste una panoramica completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche: si stima che in totale siano circa 10 mila*, ma è probabile che siano di più. Disporre di questi dati è però fondamentale per ricercatori e clinici impegnati nella messa a punto di terapie: maggiori sono i dettagli a disposizione - soprattutto se raccolti con criteri standardizzati e omogenei con quelli adottati anche a livello internazionale - maggiore è la probabilità di disegnare uno studio clinico di successo, che possa dare cioè risultati attendibili. Ecco allora che il database appena inaugurato dirà ai ricercatori non soltanto quante sono e dove vivono le persone affette dalle malattie neuromuscolari indicate, ma anche qual è il loro difetto genetico o il loro stato di salute, informazioni in alcuni casi determinanti per decidere se un paziente è adatto o meno a partecipare a uno studio.
Grazie a questo strumento, costantemente aggiornato, i medici impegnati nella pianificazione di sperimentazioni cliniche saranno in grado di contattare nel minor tempo possibile tutti i pazienti potenzialmente idonei agli studi in preparazione. E il fattore tempo è un elemento molto importante per chi aspetta una cura.
A garanzia della tutela dei diritti dei pazienti e della correttezza procedurale, le attività del registro saranno sotto il controllo di un comitato etico, di cui fanno parte: il Presidente Francesco Maria Avato, docente di Medicina legale all'Università di Ferrara; Franca Dagna Bricarelli, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu); Paola Facchin, docente di Pediatria presso l'Università di Padova; Alessandro Martini, direttore del laboratorio di ricerca per la Protezione, plasticità e rigenerazione uditiva presso l'Università di Ferrara; Livio Tronconi, docente di Diritto sanitario e farmaceutico presso l'Università di Pavia. I dati resi disponibili dai pazienti saranno depositati in un database tramite una procedura che tutela la privacy e la sicurezza secondo i più rigorosi criteri disponibili. La consultazione delle informazioni da parte di ricercatori o altri utenti sarà regolata dal comitato etico, che valuterà le richieste ricevute per la congruenza scientifica e per gli aspetti etici.
Ma il lavoro del registro non si limita al contesto italiano: è parte infatti anche di un registro internazionale coordinato dal Treat-Nmd, il network europeo sulle malattie neuromuscolari, al quale saranno trasmessi, tutelando la privacy dei soggetti, i dati dei vari registri nazionali: d'ora in avanti sarà quindi possibile condividere le informazioni a livello europeo e favorire lo sviluppo di studi clinici multicentrici internazionali.
Il registro rappresenta quindi un'importante novità nel panorama della lotta alle malattie neuromuscolari, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale, perché rende il paziente un protagonista attivo della ricerca biomedica, al fianco di ricercatori e clinici.
* Dato ottenuto sulla base dei dati di prevalenza forniti da Orphanet Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, considerando che la popolazione italiana è costituita all'incirca da 58 milioni di persone
I FONDATORI DEL REGISTRO:
Aisla - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus (
www.aisla.it) nasce nel 1983 per migliorare la situazione dei malati di Sla e dei loro famigliari. Aisla Onlus sensibilizza l'opinione pubblica, le Autorità politiche, sanitarie e socio-assistenziali sulle problematiche connesse alla Sla; promuove la tutela, l'assistenza e le cure dei malati, garantendone la dignità personale per una migliore qualità di vita; informa i pazienti e i loro familiari sulla malattia, sulle possibilità di cura e di assistenza; promuove la ricerca sulla malattia; favorisce la raccolta e l'elaborazione di dati epidemiologici su base regionale, nazionale e internazionale; promuove periodici Gruppi di incontro e Auto Mutuo Aiuto sul territorio destinati ai malati e alle loro famiglie; realizza convegni di studio, pubblicazioni informative e percorsi di formazione professionale per operatori sanitari e socio-assistenziali. E' inoltre socio fondatore di Fondazione Serena per Centro Clinico Nemo (
http://www.centrocliniconemo.it) e dell' Agenzia Italiana per la ricerca sulla Sla (
www.arisla.org) .
Asamsi - Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili (
www.asamsi.org) è una onlus nata nel 1985 che attualmente annovera più di 300 iscritti, tutte persone affette da atrofia muscolare spinale.
I suoi scopi principali sono:
1) promuovere lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili per individuare una cura efficace per il loro trattamento, fornendo borse di studio a laureandi (ricercatori, medici, fisioterapisti) interessati ad avvicinarsi alle malattie neuromuscolari e organizzando convegni divulgativi;
2) realizzare raccolte fondi per finanziare numerosi ricercatori italiani di fama internazionale che da anni si occupano di amiotrofia spinale e per sensibilizzare l'opinione pubblica;
3) costruire un'adeguata assistenza socio sanitaria a favore delle persone affette da amiotrofia spinale;
4) mantenere i contatti tra tutti gli associati per renderli continuamente partecipi di tutti i progressi nell'ambito dell'atrofia muscolare spinale.
Famiglie Sma (
www.famigliemsa.org) è un'associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da atrofia muscolare spinale. In pochi anni l'associazione è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all'estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Sma.
Tre sono gli obiettivi principali:
1) informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, le terapie e gli ausili disponibili, l'assistenza da parte delle istituzioni pubbliche a cui hanno diritto;
2) promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla Sma;
3) promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla Sma realizzate all'estero.
Uildm - Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (
www.uildm.org) è nata nel 1961 per promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l'informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari, ma anche favorire l'integrazione sociale dei disabili. È presente nel nostro Paese con 76 sezioni, in cui gli iscritti prestano la loro opera volontaria, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui il paziente richiede l'intervento. Le sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio; presso alcune vengono effettuati vari interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, che fanno capo a strutture universitarie e sanitarie.
Fondazione Telethon (
www.telethon.it) è nata nel 1990 per volontà di pazienti affetti da distrofia muscolare per sostenere la ricerca scientifica su questa malattia, estendendo dopo due anni il suo programma di ricerca a tutte le malattie genetiche. Far progredire la ricerca scientifica verso la cura di queste malattie trasformando ricerca eccellente in terapie disponibili ai pazienti è l'obiettivo attorno a cui Telethon ha strutturato tutte le sue attività, mettendo a disposizione fondi adeguati e vincolandoli a criteri di scelta rigorosi e competitivi. Le attività di ricerca finanziate da Telethon comprendono la ricerca esterna, rivolta a ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profit in Italia e la ricerca interna, svolta negli istituti Telethon. L'eccellenza della ricerca finanziata, la trasparenza e l'efficienza nella gestione dei fondi e il sostegno degli italiani sono i valori che ispirano Telethon nel lavoro di ogni giorno e che ne fanno una fondazione di ricerca biomedica riconosciuta a livello internazionale.
Per informazioni
Ufficio Stampa Uildm
049/8024303
Ufficio Stampa Telethon
06/44015314
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