Finalmente un lungo percorso legislativo si è concluso! La Giunta Regionale del Veneto ha approvato la delibera con la quale prende avvio lo Screening Neonatale Metabolico Allargato.
Attualmente nel Veneto lo Screening Neonatale è regolamentato per legge per tre malattie (fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica).
Con lo Screening Neonatale Metabolico Allargato attraverso la strumentazione Tandem Mass Spettrometria si potranno riconoscere, nelle prime ore di vita del neonato, fino a 40 malattie metaboliche. Sarà così possibile intervenire terapeuticamente sul piccolo paziente in modo tempestivo scongiurando o quanto meno riducendo i seri danni che la malattia potrebbe causare sul piano fisico ma soprattutto sul piano neurologico.
Tutto ciò può comportare la differenza tra il benessere e uno stato più o meno serio di sofferenza e di ritardo mentale per i circa 50.000 bambini che ogni anno nascono nel Veneto.
A farsi carico dell'acquisto della strumentazione necessaria Tandem Mass Spettromentria, sarà l'Associazione Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie.
"Ci troviamo dinanzi ad un fatto davvero straordinario" afferma con grande gioia e commozione la Presidente dell'associazione Anna Maria Marzenta - "oggi finalmente è stato compiuto un passo veramente decisivo sul fronte della lotta alle malattie metaboliche ereditarie".
"L'Associazione Cometa A.S.M.M.E." continua la Presidente Marzenta "è veramente orgogliosa di sostenere concretamente il progetto acquistando la strumentazione Tandem Mass Spettrometria necessaria per questa tecnologia di analisi; la strumentazione sarà affidata la Centro Regionale Specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie in Azienda Ospedaliera di Padova, che unitamente all'Azienda Ospedaliera di Verona sarà la sede deputata a svolgere l'attività di Screening Allargato su tutti i nuovi nati del Veneto".
Oltre allo Screening, il progetto prevede che la continuità assistenziale (pazienti adulti) venga assicurata anche attraverso l'Unità Operativa Complessa di Neurologia dell'Azienda Sanitaria n.3 di Bassano del Grappa dove, anche grazie a Cometa A.s.m.m.e., fin dal dicembre 2007 è attivo un ambulatorio per l'assistenza al paziente metabolico adulto.
"E' stato compiuto un passo veramente importante" conclude la Presidente Marzenta "ma Cometa A.s.m.m.e. non si fermerà certamente qui! Ora si tratta di potenziare l'Unità Operativa Complessa per le MME in Azienda Ospedaliera di Padova. Fra pochi giorni prenderà servizio al Centro un nuovo medico strutturato che affiancherà il primario dr. Alberto Burlina e, verso la fine dell'anno l'Unità avrà a disposizione nuovi spazi per attività di ambulatorio. L'Associazione inoltre si impegnerà attraverso una Convenzione con l'Azienda Ospedaliera di Padova di sostenere economicamente l'Unità Operativa per l'acquisizione di risorse umane e tecnologiche nell'ambito di attività di sviluppo finalizzate alla diagnosi e alla cura delle malattie metaboliche ereditarie".
COMETA A.S.M.M.E.
La Presidente
Anna Maria Marzenta
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