Dopo la toccante testimonianza di Jerome Thomas alle Olimpiadi di Pechino, giovane pugile Francese alla sua terza olimpiade, una nuova opportunità per parlare di una malattia rara: La Sindrome di Poland. L'occasione è stata voluta dall'AISP per parlare degli importanti successi che lo studio e la ricerca su questa malattia ha raggiunto e per richiamare l'attenzione sulla necessità di trovare fondi per finanziare la ricerca.
Sabato 20 Settembre 2008 nel magnifico contesto della bellissima Villa Borghese di Roma , si è tenuta una serata di Beneficienza a favore della Ricerca sulla Sindrome di Poland.
Ha aperto la serata l'Onorevole. Roberto Mezzaroma, moderatore d'eccellenza Alessandro Tiberti giornalista di RAISPORT che ha condotto la serata .
Eva Pesaro, presidente dell'AISP ha presentato l'associazione e il suo impegno e l'aiuto alle famiglie. Il Prof. Roberto Ravazzolo, Ordinario dell'Università di Genova -- Direttore U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica - Istituto G. Gaslini (Genova) ha presieduto la sessione di presentazione medica del lavoro di accoglienza, studio e ricerca portato avanti dal comitato tecnico scientifico AISP
Sono seguiti i vari interventi della Dr.ssa Anwar Baban U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica - Istituto G. Gaslini (Genova), che ha presentato il progetto di ricerca e gli importanti risultati che lo studio interdisciplinare e congiunto sta portando avanti.
Il Dr Sebastiano Bianca. del Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione P.O. Garibaldi-Nesima di Catania, ha parlato di come ad oggi non è possibile fare una diagnosi pre-natale di questa malattia rara, perché non è stato ancora scoperto il gene che causa questa malattia.
La Dottoressa Maria Grazia Calevo, Servizio di Epidemiologia e Statistica - Istituto Giannina Gaslini (Genova), ha evidenziato come la raccolta e la gestione statistica dei dati sui pazienti sia il primo passo per realizzare uno studio strutturato, ha inoltre sottolineato che l'Italia è prima al mondo ad avere una casistica così completa e numerosa.
La Dott.ssa Sara Costanzo U.O. Chirurgia Pediatrica - Istituto G. Gaslini (Genova) ha parlato del ruolo del Chirurgo Pediatrico, mentre il prof. Prof. Alessandro Massei ex direttore del U.O. Chirurgia Plastica e Centro Grandi Ustionati Ospedale di Cisanello (Pisa), insieme al Dr. Gian Luca Gatti hanno parlato hanno parlato del tema della correzione del torace negli adulti.
La Dott.ssa Lucia Spada Psicologo CEMP - Centro di Educazione Matrimonale e Pre-Matrimoniale (Genova) e la Dott.ssa Daniela Zarri Medico Psicologo Coop Lo Sfero (Genova), hanno parlato dell'accoglienza alle famiglie, e della metodologia di educazione alla salute e alla Qualità di Vita sviluppata in occasione dei convegni AISP.
La sessione si è conclusa l'impegno dei medici a continuare la ricerca per scoprire le cause di questa malattia. Questo sarà possibile solo grazie al sostegno economico dell'Associazione e di donatori.
LA MALATTIALa SINDROME DI POLAND rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un'incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome. La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide.
Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell'arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all'arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale).
La Ricerca Clinica: in corso del Comitato Tecnico Scientifico AISP Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un'ampia casistica di pazienti. L'obiettivo del progetto del Comitato Tecnico Scientifico AISP è quello di implementare la conoscenza di queste patologie attraverso una integrazione verticale di tutte le informazioni derivanti da un approccio multidisciplinare e multistratificato al paziente. Tutte le informazioni (cliniche, di imaging, genetiche, e statistiche) raccolte durante la cura del paziente verranno analizzate e interpretate.
Il gruppo di ricerca ha studiato ad oggi 170 pazienti in un periodo di tempo compreso fra il 2003 e 2008. La diagnosi della sindrome di Poland è clinica e ad oggi non è stato ancora mappato un possibile gene responsabile di tale condizione. Per quanto attiene ad un'eventuale causa di natura cromosomica è già in atto l'effettuazione di cariotipo standard (con lo scopo di escludere eventuali anomalie grossolane di numero e di struttura dei cromosomi) e in casi selezionati, applichiamo una nuova metodica (l'Array-CGH) introdotta recentemente per escludere anomalie cromosomiche criptiche quali microdelezioni (perdita di materiale cromosomico) e/o microduplicazioni (aggiunta di materiale cromosomico). L'impiego di tale tecnica ha già reso possibile l'identificazione di una base genetica precisa in altre sindromi a causa inizialmente sconosciuta.
L'associazione Italiana Sindrome Il RUOLO DELL'AISP L'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) ONLUS è una associazione di volontariato fondata da genitori e pazienti che si sono uniti con lo scopo di fornire un aiuto concreto sotto il profilo dell'informazione e dello scambio di esperienze.
In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.
L'Associazione ha tra i suoi scopi: § Raccogliere e diffondere informazione relative alla SdP,
§ Promuovere e finanziare la ricerca, la diagnosi e le cure,
§ Facilitare gli scambi di informazione scientifica a livello nazionale e internazionale,
§ Promuovere la formazione di un comitato scientifico che ha il ruolo di consulente dell'Associazione
§ Sviluppare e sostenere un sistema di comunicazione e di informazione tra le persone colpite dalla SdP e i loro familiari,
§ Promuovere e organizzare, Convegni,incontri, lezioni e pubblicazioni.
§ Collaborare con altre associazioni.
La serata di Villa Borghese rappresenta quindi un importante passo e la testimonianza dell'impegno dell'AISP per i pazienti portatori di questa sindrome e per le loro famiglie.
Per informazioni sull'associazione
tel. 010.5222238 Eva Pesaro
info@sindromedipoland.org -
www.sindromedipoland.org
.png)